El objetivo general del presente proyecto es identificar los genes/SNPs que se asocian con Hiperlipemia Familiar Combinada para poder definir un score genético con utilidad diagnóstica o predictiva. Para ello, como objetivos secundarios, se pretende identificar los genes/SNPs específicos de los factores de riesgo cardiovascular que son muy característicos de esta entidad: hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, hipertensión y obesidad, e identificar los genes/SNPs específicos, y las potenciales interacciones entre los mismos que se asocien con la presencia de Hiperlipemia Familiar Combinada. La metodología propuesta es determinar mediante la tecnología de OpenArray diferentes SNPs que se ha demostrado en diferentes estudios GWA que se asocian con los siguientes factores de riesgo cardiovascular: hiperlipemia, hipertensión arterial y obesidad, en 5 grupos de sujetos: 1.000 sujetos con Hiperlipemia Familiar Combinada, 1.000 sujetos con hipertensión arterial, 1.000 sujetos con obesidad, 1.000 sujetos controles sanos y 1.000 sujetos de la población general. Con los resultados obtenidos se realizará el análisis estadístico para analizar asociación, interacción, y capacidad predictiva y así definir un score genético de Hiperlipemia Familiar Combinada que mejore el diagnóstico de esta hiperlipemia.
El objetivo general del presente proyecto es identificar los genes/SNPs que se asocian con Hiperlipemia Familiar Combinada para poder definir un score genético con utilidad diagnóstica o predictiva. Para ello, como objetivos secundarios, se pretende identificar los genes/SNPs específicos de los factores de riesgo cardiovascular que son muy característicos de esta entidad: hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, hipertensión y obesidad, e identificar los genes/SNPs específicos, y las potenciales interacciones entre los mismos que se asocien con la presencia de Hiperlipemia Familiar Combinada. La metodología propuesta es determinar mediante la tecnología de OpenArray diferentes SNPs que se ha demostrado en diferentes estudios GWA que se asocian con los siguientes factores de riesgo cardiovascular: hiperlipemia, hipertensión arterial y obesidad, en 5 grupos de sujetos: 1.000 sujetos con Hiperlipemia Familiar Combinada, 1.000 sujetos con hipertensión arterial, 1.000 sujetos con obesidad, 1.000 sujetos controles sanos y 1.000 sujetos de la población general. Con los resultados obtenidos se realizará el análisis estadístico para analizar asociación, interacción, y capacidad predictiva y así definir un score genético de Hiperlipemia Familiar Combinada que mejore el diagnóstico de esta hiperlipemia.
Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) - Instituto Carlos III
Número proyecto: PI13/02507
69.575,00 €
2013
2013
2016
Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Hospital Miguel Servet, Zaragoza
IMIM (Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques), Barcelona
IMIM (Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques), Barcelona